Rubén només té quatre anys i la major part de la seua existència l’ha viscuda sense poder posar-li un nom al que li passava. Han sigut necessaris tres anys de visites a l’hospital, anàlisi i preguntes sense resposta per a donar amb la malaltia de Rubén. Però per a Vanessa Vives, la seua mare, la lluita no ha acabat. Encara queda un llarg camí que recórrer, abans que siga massa vesprada.

La Fucosidosis és una malaltia neurodegenerativa ultrarrara i només un centenar de persones l’han patida en la història. Rubén és l’únic amb aquesta malaltia a Espanya. Aquesta patologia no és més que el dèficit d’un enzim, l’alfa-L-fucosidasa, responsable de degradar l’acumulació de fucosa. Al no funcionar correctament provoca que s’alliberen una serie deixalles que el cos de Rubén no és capaç de combatre.

Aquestes deixalles sense eliminar s’acumulen en certs teixits progressivament com en el cervell, per aquest motiu siga una malaltia degenerativa. Probablement Rubén, a qui li costa engolir i moure’s, que no parla ni camina, vaja empitjorant a mesura que passada el temps. Els qui pateixen aquesta malaltia de xiquets rarament arriben a l’edat adulta i encara no té cura.

Una investigació que ha d’arribar a temps

Vanessa insisteix que és necessari fomentar la investigació de la malaltia del seu fill i d’uns 12 casos més a tot el món. No obstant això, ara mateix no existeix investigació ni gènica ni farmacològica per a ell ni per als qui la pateixen en altres països. Ella està segura que la investigació arribarà, però mentrestant, diu, se’ls acaba el temps.

Vanessa al costat del seu fill Rubén.

“Són malalties molt desconegudes i no hi ha reconeixement perquè no s’han tractat. Necessitem trobar nous tractaments que milloren la qualitat de Rubén”, declarava Vanessa aquesta setmana en el programa ‘València en Obert‘.

En els últims anys ha pogut conèixer a altres famílies, la qual cosa li ha permès comprovar que el problema és generalitzat. No hi ha res que els puga ajudar i els estudis estan parats però la malaltia de Rubén no es manté immòbil i avança imparable.

Un crit d’auxili per a la ciència

Dia rere dia Vanessa lluita des de la seua casa de València i treballa com a mestra per a sufragar les costoses teràpies amb l’objectiu de frenar l’avanç de la malaltia. Malgrat ser una família monoparental, no demana diners, demana ajuda dels metges. Fa públic el seu cas a través de mitjans i xarxes socials on fa veure que la ciència és l’única que podria salvar al seu fill.

En Instagram va crear un compte per a promoure el coneixement d’aquesta malaltia  sota el nom de @ruben_elvalienteguerrero. També s’ha utilitzat un hastag amb l’objectiu d’arribar a un públic més ampli: #SmileForRuben.

Encara que més enllà d’aparèixer en mitjans públics, el vertader objectiu de Vanessa és facilitar i millorar la vida del seu xicotet. Demana no solament investigació, sinó algun tipus de fàrmac que ajude a degradar aqueixes substàncies tan nocives per al seu cos. Malgrat tot, Rubén no perd el seu somriure i Vanessa procurarà que la continue mostrant molt més temps.