Una técnica del hospital La Fe permite detectar más de 5.000 patologías antes de la gestación de embriones. Un tratamiento que permite a familias con riesgo genético tener hijos libres de estas patologías. El centro implanto en 2010 el Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades causadas por un solo gen defectuoso. Desde entonces, el hospital ha registrado 157 embarazos viables, con 125 nacimientos de bebés sanos y 16 que continúan en curso.
Generalmente, las familias llegan a la unidad de diagnóstico tras el nacimiento de un primer hijo afectado o al descubrir que son portadores de mutaciones genéticas mediante cribados previos. El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que permite analizar el material genético de los embriones obtenidos in vitro. Luego permite seleccionar aquellos libres de enfermedades hereditarias, para su transferencia al útero.
La jefa de sección y especialista en Diagnóstico Genético Preimplantacional de La Fe, Ana Monzó, ha explicado que el método es aplicable a más de 5.000 patologías, entre ellas la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Marfan, la distrofia muscular de Duchenne o Steinert, la poliquistosis renal, la talasemia, la anemia de Fanconi, o diversas enfermedades neurológicas o metabólicas. También es posible seleccionar embriones libres de mutaciones relacionadas con cáncer hereditario.
Además, la doctora Monzó ha añadido, que “se pueden desarrollar estudios específicos cuando la mutación familiar no está incluida en los protocolos habituales”.
Tecnología de secuenciación masiva
Para el análisis genético, los profesionales emplean una tecnología de secuenciación masiva que permite analizar grandes volúmenes de ADN con alta precisión. El proceso comienza con un asesoramiento genético detallado y un estudio previo para determinar qué marcadores genéticos son informativos en cada caso.
Cuando el embrión alcanza el estadio de blastocisto, es decir, entre el quinto y sexto día de desarrollo, se realiza una biopsia embrionaria (de la parte externa del embrión) y el embrión se conserva mediante vitrificación. Una vez identificado un embrión sano, se procede a su transferencia al útero. Todos los estudios genéticos se realizan en colaboración con la Unidad de Genética del hospital.
La probabilidad de éxito depende principalmente de la edad de la mujer y de su reserva ovárica. El recurso al Diagnóstico Genético Preimplantacional también mejora la evolución de la gestación. La tasa de aborto se sitúa en torno al 10%, por debajo de la media de la población general y de otros tratamientos de reproducción asistida. Como medida de confirmación, durante el embarazo se recomienda realizar una amniocentesis, prueba prenatal que analiza el ADN del feto.
El programa se rige por los criterios establecidos en la Ley de Reproducción Humana Asistida. Además, la prestación está incluida en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud, en mujeres menores de 40 años y cuando la pareja no tiene hijos sanos previos en común, y es supervisada por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional no es la única alternativa para evitar la transmisión de enfermedades genéticas en parejas portadoras. Otra opción es el embarazo natural con diagnóstico prenatal temprano mediante biopsia corial. La tercera vía es el uso de gametos donados, ya sea óvulos o semen, cuando uno de los miembros de la pareja es portador de la enfermedad.
