El hospital La Fe trata a dos bebés de una grave enfermedad neuromuscular. Están diagnosticados de Atrofia Muscular Espinal (AME). Ambos son los primeros en España en recibir un medicamento oral que ha bloqueado el curso natural de esta grave enfermedad neuromuscular. Sin tratamiento precoz conduce a una discapacidad grave o a la muerte.
En concreto, el fármaco Risdiplam permite bloquear el error en el código genético con el que nacieron. Este les impedía producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras. Tras siete meses de tratamiento, los bebés han alcanzado la sedestación. Un hito motor que sería impensable si no lo estuvieran recibiendo. El fármaco se administra por vía oral una vez al día sin necesidad de ingreso hospitalario.
La Comunitat Valenciana fue pionera en España en la implementación de un proyecto de cribado neonatal para la AME en 2022 para todos los bebés nacidos en ella, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados.
A margen del cribado neonatal, una cuarta bebé con síntomas incipientes de AME también evoluciona satisfactoriamente. Tras ser la primera de la Comunitat Valenciana en recibir terapia génica intravenosa, denominada Onasemnogene abeparvovec.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen genético considerada rara porque tiene una incidencia aproximada de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos. Aunque la cantidad de personas que son portadoras de la anomalía causante oscila entre 1/40 y 1/60.
Los casos más leves manifiestan debilidad muscular, mientras que los más graves se asocian con problemas de movilidad. Así como con dificultades para tragar, respirar o incluso la muerte. Además, si la enfermedad debuta en los seis primeros meses de vida y no se trata, el pronóstico es infausto.
La patología se detecta gracias al cribado neonatal a partir de una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido nada más nacer o, subsidiariamente, con un análisis genético en las primeras semanas de vida.
