Investigadoras de la Universitat de València han descrito una enzima TET3 que reprime la transcripción de un gen asociado al síndrome humano de Prader-Willi y que podría intervenir en la prevención de tumores cerebrales. El trabajo, publicado en Nature Communications, ha sido realizado por investigadoras de la ERI Biotecmed, en el Departamento de Biología Celular de la Universitat de València, según un comunicado de la institución académica.

Según las fuentes, el descubrimiento de las células madre neuronales y de la formación de nuevas neuronas en el cerebro adulto abrió en su momento la posibilidad de reparación neuronal y del uso de células madre para futuras terapias en caso de patología.

En este sentido, el equipo de la investigadora de la Universitat de València Sacri Ferrón trata de determinar los reguladores que actúan de manera coordinada para proveer al cerebro de un número concreto de células madre, algo que será crucial de cara a su futuro uso en terapias celulares.

Uno de esos reguladores es la metilación del ADN, mecanismo que regula la expresión génica, según las fuentes. La metilación generalmente actúa para reprimir la transcripción génica, alterando de manera estable la expresión de los genes, y es esencial para el desarrollo normal del cerebro.

Las investigadoras han descrito el papel de una enzima -TET3- en el proceso de diferenciación de las células madre neurales.

La eliminación de esta enzima, en un modelo de ratón, anula la capacidad de diferenciación de las células madre, y estas acaban extinguiéndose de forma irreversible impidiendo la formación de nuevas neuronas en el cerebro del roedor.

La función habitual de TET3 consiste en eliminar metilaciones, impidiendo que se reprima la expresión de los genes y controlando su expresión en distintos contextos celulares.

Sin embargo, este estudio demuestra que, en el cerebro adulto de los mamíferos, TET3 ejerce una función no habitual: reprime la transcripción del gen SNRPN, asociado al síndrome humano de Prader-Willi.

Este síndrome es una enfermedad rara que causa discapacidad intelectual, predispone a la formación de tumores y afecta a uno de cada de 15.000 nacidos.

Se trata de la primera vez que se describe un defecto en neurogénesis que implica a un gen asociado a esta enfermedad que también conlleva problemas físicos -obesidad, entre otros-, y conductuales.