Rubén solo tiene cuatro años y la mayor parte de su existencia la ha vivido sin poder ponerle un nombre a lo que le pasaba. Han sido necesarios tres años de visitas al hospital, análisis y preguntas sin respuesta para dar con la enfermedad de Rubén. Pero para Vanessa Vives, su madre, la lucha no ha acabado. Todavía queda un largo camino que recorrer, antes de que sea demasiado tarde.
La Fucosidosis es una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara y solo un centenar de personas la han padecido en la historia. Rubén es el único con esta enfermedad en España. Esta patología no es más que el déficit de una enzima, la alfa-L-fucosidasa, responsable de degradar la acumulación de fucosa. Al no funcionar correctamente provoca que se liberen una serie desechos que el cuerpo de Rubén no es capaz de combatir.
Estos desechos sin eliminar se acumulan en ciertos tejidos progresivamente como en el cerebro, de ahí que sea una enfermedad degenerativa. Probablemente Rubén, a quien le cuesta tragar y moverse, que no habla ni anda, vaya empeorando a medida que pase el tiempo. Quienes sufren esta enfermedad de niños raramente llegan a la edad adulta y aún no tiene cura.
Una investigación que debe llegar a tiempo
Vanessa insiste en que es necesario fomentar la investigación de la enfermedad de su hijo y de unos 12 casos más en todo el mundo. Sin embargo, ahora mismo no existe investigación ni génica ni farmacológica para él ni para quienes la sufren en otros países. Ella está segura de que la investigación llegará, pero mientras tanto, dice, se les acaba el tiempo.
«Son enfermedades muy desconocidas y no hay reconocimiento porque no se han tratado. Necesitamos encontrar nuevos tratamientos que mejoren la calidad de Rubén», declaraba Vanessa esta semana en el programa ‘Valencia en Abierto‘.
En los últimos años ha podido conocer a otras familias, lo que le ha permitido comprobar que el problema es generalizado. No hay nada que les pueda ayudar y los estudios están parados pero la enfermedad de Rubén no se mantiene inmóvil y avanza imparable.
Un grito de auxilio para la ciencia
Día tras día Vanessa lucha desde su casa de Valencia y trabaja como maestra para sufragar las costosas terapias con el objetivo de frenar el avance de la enfermedad. A pesar de ser una familia monoparental, no pide dinero, pide ayuda de los médicos. Hace público su caso a través de medios y redes sociales donde hace ver que la ciencia es la única que podría salvar a su hijo.
En Instagram creó una cuenta para promover el conocimiento de esta enfermedad bajo el nombre de @ruben_elvalienteguerrero. También se ha utilizado un hashtag con el objetivo de llegar a un público más amplio: #SmileForRuben.
Aunque más allá de aparecer en medios públicos, el verdadero objetivo de Vanessa es facilitar y mejorar la vida de su pequeño. Pide no solo investigación, sino algún tipo de fármaco que ayude a degradar esas sustancias tan dañinas para su cuerpo. A pesar de todo, Rubén no pierde su sonrisa y Vanessa procurará que la siga mostrando mucho más tiempo.
