La Ciutat de les Arts i les Ciències se ilumina esta noche de verde y morado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esta acción se realiza tras la solicitud de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y para visibilizar la realidad de los más de tres millones de personas que conviven en España con alguna enfermedad poco habitual.
Este año la campaña de FEDER tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las personas con alguna de estas enfermedades durante la pandemia y el impacto de la COVID-19.
Conferencia online «100 años de enfermedades raras del metabolismo’
Esta semana además en el ciclo de «Una Comunitat amb ciència’ está prevista la conferencia online ‘100 años de enfermedades raras del metabalismo’ impartida por Isidro Vitoria, jefe de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías, del Hospital Universitario La Fe. Podrá seguirse en directo el día 2 de marzo a las 19:30 horas, pinchando el siguiente enlace: consultar aquí
Las metabolopatías descritas por primera vez por el Prof. Sir Archilbald Garrod en 1908 como enfermedades del metabolismo congénitas y hereditarias son consideradas raras aunque en su conjunto suponen un caso por cada 600-800 recién nacidos.
Hay grupos de población como los amish en los que son más frecuentes. La mayor capacidad diagnóstica gracias a los avances de la Bioquímica y la Genética ha permitido incorporar muchas de ellas al cribado del recién nacido. Con el diagnóstico precoz neonatal se instauran tratamientos nutricionales y farmacológicos que evitan las consecuencias de la enfermedad.
