Investigadores valencianos identifican el gen que origina la enfermedad cardiaca hereditaria más frecuente

La Fe ha participado en un estudio internacional que ha identificado un nuevo gen causal de la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente.

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Investigación La Fe

El Grupo de investigación en Cardiopatías familiares de La Fe ha participado en un estudio internacional que ha identificado un nuevo gen causal de la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente. En el trabajo, publicado en el último número del Journal of the American Collage of Cardiology (JACC), se establece la relación entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica. En la investigación se secuenció el ADN de más de 7.000 individuos y se seleccionaron algunas familias con miocardiopatía hipertrófica que fueron seguidas durante 3 años en más de 40 centros.

A partir de los resultados del estudio, pacientes y familiares con miocardiopatía hipertrófica se beneficiarán de un diagnóstico más preciso que repercutirá en el manejo y seguimiento de los mismos. Además, el descubrimiento abre una nueva línea de investigación para el futuro en vías de nuevos tratamientos potenciales.

La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente, afectando a 1 de cada 500 individuos. Esta enfermedad se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares (muerte súbita e insuficiencia cardíaca) y a un deterioro en la calidad de vida de los pacientes debido a los síntomas.

La enfermedad se produce porque existen mutaciones (cambios a nivel del ADN) en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco haciendo que éste se engruese desproporcionadamente (hipertrofia ventricular izquierda). A pesar de los avances científicos, la causa genética que produce la enfermedad no puede ser identificada en más de la mitad de los pacientes.

Hasta la fecha la relación entre el gen FHOD3 y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica no había podido ser demostrada. Tras el estudio, las mutaciones en este gen representarán un porcentaje significativo de los casos de la enfermedad. El profesor Valentín Fuster, editor de la revista Journal of the American Collage of Cardiology (JACC), ha destacado la relevancia de la descripción de un nuevo gen en esta enfermedad, algo que hace años que no sucedía.

Debido a que FHOD3 cumple una función diferente a la de los genes clásicos asociados a esta patología, se abre toda una nueva línea de investigación con consecuencias impredecibles para el futuro tanto con respecto al diagnóstico como a tratamientos potenciales.